Δωρητής σπέρματος και καρκίνος: Έρευνα σοκ του BBC

Μια εκτεταμένη δημοσιογραφική έρευνα από 14 ευρωπαϊκούς οργανισμούς έφερε στο φως μια υπόθεση που προκαλεί αναστάτωση σε ολόκληρη την ήπειρο. Ανώνυμος δότης σπέρματος, ο οποίος αγνοούσε ότι έφερε σπάνια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, φαίνεται να έχει συνδεθεί με τη γέννηση τουλάχιστον 196 παιδιών σε πολλές χώρες της Ευρώπης – μεταξύ αυτών και στην Ελλάδα. Κάποια από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη χάσει τη μάχη με τη ζωή. Σύμφωνα με το BBC, που συμμετείχε στην έρευνα, μόνο μικρό μέρος των παιδιών που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη θα αποφύγει την εμφάνιση καρκίνου μέσα στη διάρκεια της ζωής του. Το σπέρμα προήλθε από άνδρα που άρχισε να προσφέρει δωρεές το 2005, όταν ακόμη ήταν φοιτητής, και χρησιμοποιήθηκε για σχεδόν 17 χρόνια. Παρότι είχε περάσει τους καθιερωμένους ελέγχους, τμήμα του DNA του είχε μεταλλαχθεί πριν ακόμη γεννηθεί – μια αόρατη βλάβη που δεν ανιχνεύθηκε ποτέ.

Η μετάλλαξη επηρέαζε το γονίδιο TP53, υπεύθυνο για την προστασία των κυττάρων από την καρκινογένεση. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματός του ήταν υγιές, όμως έως και το 20% του σπέρματός του έφερε την επικίνδυνη παραλλαγή. Τα παιδιά που συλλαμβάνονταν από αυτό το ποσοστό κληρονομούσαν τη βλάβη σε κάθε κύτταρο του οργανισμού τους, αναπτύσσοντας το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια κατάσταση που συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να εμφανιστεί καρκίνος – συχνά από την παιδική ηλικία. «Είναι μια αβάσταχτη διάγνωση για μια οικογένεια· ένα δια βίου βάρος», δήλωσε η γενετίστρια Κλερ Τέρνμπουλ από το Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, από όπου διακινήθηκε το γενετικό υλικό, εξέφρασε «βαθιά συμπάθεια» προς τις οικογένειες, αναγνωρίζοντας ότι χρησιμοποιήθηκε «υπερβολικά συχνά» σε συγκεκριμένες χώρες. Υποστήριξε ότι ο δότης και η οικογένειά του είναι υγιείς και ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν μπορεί να εντοπιστεί προληπτικά με τα τρέχοντα εργαλεία γενετικού ελέγχου. Η χρήση του σπέρματος του δότη διεκόπη άμεσα μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα. Η αποκάλυψη ξεκίνησε όταν παιδοογκολόγοι παρατήρησαν σειρά καρκίνων σε παιδιά που είχαν συλληφθεί μέσω δωρεάς σπέρματος και απευθύνθηκαν στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής. Τότε ήταν γνωστά μόλις 67 παιδιά, από τα οποία 23 έφεραν τη μετάλλαξη και 10 είχαν ήδη εκδηλώσει καρκίνο. Η νέα διερεύνηση ανέβασε τον αριθμό σε τουλάχιστον 197, με την τελική καταμέτρηση να παραμένει ανοιχτή, καθώς ορισμένες χώρες δεν έχουν παραδώσει πλήρη στοιχεία.

«Βλέπουμε παιδιά με δύο διαφορετικούς καρκίνους, παιδιά που πεθαίνουν σε πολύ μικρή ηλικία», ανέφερε ο καρκινόλογος Έντουιν Κάσπερ από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν. Το BBC παρουσίασε και την ιστορία της «Σελίν», μιας μητέρας από τη Γαλλία. Η κόρη της, σήμερα 14 ετών, φέρει τη μετάλλαξη. Το τηλεφώνημα από την κλινική γονιμότητας στο Βέλγιο, που τη συνέστησε να προχωρήσει σε ελέγχους, άλλαξε τη ζωή της οικογένειας. Δεν κρατά κακία στον δότη, όμως νιώθει προδοσία από το σύστημα που της παρείχε, όπως λέει, «μη ασφαλές σπέρμα». Ζει πλέον με την αγωνία του απροσδιόριστου: «Δεν ξέρουμε πότε θα συμβεί, ούτε σε ποιο βαθμό. Αν χρειαστεί, θα παλέψουμε μία ή πολλές φορές». Η υπόθεση ανοίγει ξανά τη συζήτηση για τα πρωτόκολλα ελέγχου στους δότες αναπαραγωγικού υλικού, τη διαφάνεια στις διασυνοριακές θεραπείες υπογονιμότητας και τα όρια των υφιστάμενων γενετικών εξετάσεων. Μια ιστορία που δεν αφορά μόνο έναν δότη, αλλά ολόκληρη την Ευρώπη και δεκάδες οικογένειες που τώρα ζουν με τον φόβο του καρκίνου.