Δότης σπέρματος και καρκίνος Ελλάδα: Εντατική κινητοποίηση μετά την αποκάλυψη του BBC

Έντονη ανησυχία έχει προκαλέσει σε ευρωπαϊκές χώρες –μεταξύ αυτών και η Ελλάδα– η αποκάλυψη του BBC ότι δότης σπέρματος από τη Δανία φέρει σπάνια γενετική μετάλλαξη η οποία συνδέεται με υψηλή πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Η υπόθεση έχει θέσει σε επιφυλακή τις εθνικές αρχές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, καθώς δείγματα του συγκεκριμένου δότη έχουν χρησιμοποιηθεί σε πολλές κλινικές ανά την Ευρώπη. Στη χώρα μας, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ) προχώρησε άμεσα σε ενημέρωση όλων των ελληνικών κλινικών εξωσωματικής, ενώ επικοινώνησε προσωπικά με τις οικογένειες που έχουν αποκτήσει παιδιά από το γενετικό υλικό του επίμαχου δότη. Στο πλαίσιο των μέτρων που αποφασίστηκαν, η Αρχή επέβαλε οριστική διακοπή διάθεσης και χρήσης του σπέρματος του συγκεκριμένου δότη. Παράλληλα, οι μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής καλούνται να έρθουν σε άμεση επικοινωνία με τους λήπτες, ώστε να συγκεντρωθούν στοιχεία για την υγεία και ανάπτυξη των παιδιών που έχουν ήδη γεννηθεί. Η σύσταση προς τις οικογένειες είναι ξεκάθαρη: να υποβάλουν τα τέκνα τους σε στοχευμένο μοριακό έλεγχο, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν φέρουν την ίδια γενετική παραλλαγή.

Σύμφωνα με τα μέχρι τώρα στοιχεία, στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά από το σπέρμα του συγκεκριμένου άνδρα, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις πρόκειται για αδέλφια που προέρχονται από το ίδιο υλικό. Οι γιατροί που παρακολουθούν αυτές τις οικογένειες καλούνται να συλλέξουν ιατρικά δεδομένα και να ενημερώσουν την ΕΑΙΥΑ για τυχόν ευρήματα. Ο δότης βρέθηκε να φέρει σε μωσαϊκό μορφή μια σπάνια παραλλαγή στο γονίδιο TP53 — ένα γονίδιο-«φρουρό» του κυττάρου, που όταν παρουσιάζει αλλοίωση μπορεί να συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni. Το σύνδρομο αυτό είναι γνωστό ότι προδιαθέτει σε κακοήθεις όγκους σε νεαρή ηλικία. Η ιδιαιτερότητα της περίπτωσης είναι ότι η μετάλλαξη δεν ανιχνεύεται με τους συνήθεις προγεννητικούς ελέγχους που εφαρμόζονται σε τράπεζες σπέρματος στο εξωτερικό. Έτσι, ο δότης θεωρούνταν υγιής και είχε περάσει όλους τους προβλεπόμενους ελέγχους στη χώρα προέλευσης.

Οι οδηγίες προς τις κλινικές και τους γονείς

Με βάση τις εισηγήσεις ειδικών επιστημόνων, το Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ζητά από τις κλινικές:

• να ενημερώσουν γραπτώς όλους τους λήπτες του συγκεκριμένου γενετικού υλικού,

• να ζητήσουν αναλυτικά δεδομένα για την υγεία των παιδιών,

• να προτρέψουν τους γονείς να προχωρήσουν σε μοριακό έλεγχο προκειμένου να διαπιστωθεί αν υπάρχει η μετάλλαξη TP53.

Η Αρχή επισημαίνει ότι η ύπαρξη της μετάλλαξης δεν συνεπάγεται απαραίτητα εκδήλωση νόσου, αλλά απαιτεί στενή παιδιατρική και γενετική παρακολούθηση. Η υπόθεση αναδεικνύει ένα σημαντικό ζήτημα: οι τράπεζες σπέρματος σε διάφορες χώρες δεν υποχρεούνται να εξετάζουν για όλες τις σπάνιες μεταλλάξεις, όπως αυτές στο TP53, παρά το ότι μπορεί να συνδέονται με σοβαρές παθήσεις. Έτσι, ακόμη και δότες που θεωρούνται απολύτως υγιείς μπορεί να φέρουν παραλλαγές άγνωστης κλινικής αξίας. Οι ελληνικές αρχές τώρα καλούνται να παρακολουθήσουν στενά την εξέλιξη των 18 παιδιών και να συμμετάσχουν στις ευρωπαϊκές διαδικασίες αξιολόγησης του περιστατικού, καθώς και στη συζήτηση για πιθανή αλλαγή των διεθνών πρωτοκόλλων ελέγχου.