Δανός δότης σπέρματος: Αγωνία για 11 οικογένειες στην Ελλάδα

Η αποκάλυψη ότι γενετικό υλικό δότη από τη Δανία, ο οποίος έφερε σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53 –μια γενετική αλλοίωση που συνδέεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου– χρησιμοποιήθηκε για χρόνια σε προγράμματα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, έχει προκαλέσει διεθνή ανησυχία. Σύμφωνα με τα στοιχεία που έχουν δει το φως της δημοσιότητας, από τη χρήση του συγκεκριμένου σπέρματος έχουν γεννηθεί σχεδόν 200 παιδιά σε 14 χώρες, ανάμεσά τους 18 παιδιά στην Ελλάδα. Στη χώρα μας, 11 οικογένειες βρίσκονται σήμερα σε καθεστώς έντονης αγωνίας, καθώς οι αρμόδιες αρχές επιχειρούν να χαρτογραφήσουν πλήρως την υπόθεση και να καθορίσουν τα επόμενα βήματα παρακολούθησης και ιατρικής φροντίδας. Όπως ανέφερε ο καθηγητής Αιματολογίας–Ογκολογίας στο νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνης Καττάμης, μέχρι στιγμής ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό του δότη έχει χάσει τη ζωή του, ενώ από καρκίνο νοσεί και το αδερφάκι του. Το ίδιο ζευγάρι, σύμφωνα με τις πληροφορίες, απέκτησε τρία παιδιά με σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Η υπόθεση επαναφέρει με οξύτητα δύο κρίσιμες συζητήσεις: αφενός τα πραγματικά όρια των γενετικών ελέγχων που εφαρμόζονται στους δότες, αφετέρου το πόσα παιδιά είναι θεμιτό –και ασφαλές– να γεννιούνται από έναν και μόνο δότη, ειδικά όταν οι διασυνοριακές πρακτικές και τα διαφορετικά εθνικά πλαίσια δημιουργούν «κενά» στον έλεγχο.

Τι είναι η μετάλλαξη στο TP53

Για να αποσαφηνιστεί τι σημαίνει πρακτικά αυτή η γενετική παραλλαγή και γιατί δεν είναι εύκολο να εντοπιστεί προληπτικά, το ΑΠΕ-ΜΠΕ απευθύνθηκε στην ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Jan Traeger–Συνοδινού, πρώην διευθύντρια του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής και τακτικό μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (2021–2024). Όπως εξηγεί, η συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53 ταξινομείται ως παθογόνος με βάση διεθνή κριτήρια (ACMG). Το κρίσιμο στοιχείο, ωστόσο, είναι ότι η μετάλλαξη δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του δότη: πρόκειται για μωσαϊκισμό, δηλαδή μια γενετική αλλαγή που προκύπτει κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη και «μοιράζεται» σε μέρος του οργανισμού. Κατά την εκτίμηση που παρατίθεται, περίπου 20% των κυττάρων του δότη –άρα και μέρος των σπερματοζωαρίων– φέρει τη συγκεκριμένη παραλλαγή. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί που θα προκύψει από «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο κληρονομεί τη μετάλλαξη σε όλα του τα κύτταρα, με αποτέλεσμα να βρίσκεται σε πολύ υψηλό κίνδυνο για ανάπτυξη πολλών τύπων καρκίνου, σε εικόνα που παραπέμπει σε βαριά κληρονομικά σύνδρομα προδιάθεσης, όπως το Li-Fraumeni. Παράλληλα, ακόμη και ο ίδιος ο δότης φέρεται να έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής του.

Ένα από τα πιο κρίσιμα ερωτήματα είναι αν η μετάλλαξη θα μπορούσε να είχε ανιχνευθεί πριν χρησιμοποιηθεί το γενετικό υλικό. Η καθηγήτρια επισημαίνει ότι η τυπική πηγή DNA για γενετικό έλεγχο είναι τα λευκά αιμοσφαίρια από δείγμα αίματος και ότι οι διαγνωστικές πλατφόρμες, όπως εφαρμόζονται στην καθημερινή πρακτική, έχουν ρυθμιστεί να «βλέπουν» παραλλαγές σε ποσοστά κοντά στο 50%, με κατώφλι ευαισθησίας γύρω στο 30%. Με απλά λόγια: ένας μωσαϊκισμός χαμηλότερου ποσοστού μπορεί να μην εντοπιστεί από τις συνηθισμένες εξετάσεις. Η ίδια υπογραμμίζει ότι τόσο εξειδικευμένες εξετάσεις υψηλής ευαισθησίας δεν θεωρούνται ρεαλιστικές ως ρουτίνα, επειδή οι κλινικά σημαντικοί μωσαϊκισμοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Η υπόθεση του συγκεκριμένου δότη, όπως σημειώνει, αποτελεί μια ιδιαίτερα ασυνήθη περίπτωση που αναδεικνύει ότι ακόμη και αυστηρά πρωτόκολλα δεν μηδενίζουν ποτέ πλήρως το ρίσκο.

Τι προβλέπεται στην Ελλάδα για τους ελέγχους των δοτών

Το πλαίσιο ελέγχων στους δότες γαμετών καθορίζεται από τη νομοθεσία κάθε χώρας – με αρκετές ομοιότητες στην Ευρώπη, αλλά και αποκλίσεις ως προς την έκταση των γενετικών εξετάσεων. Η καθηγήτρια αναφέρει ότι οι έλεγχοι περιλαμβάνουν κατ’ ελάχιστον κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση, αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων και γενετικό έλεγχο, ο οποίος σε ορισμένες χώρες είναι πιο περιορισμένος και σε άλλες εκτενέστερος. Στην Ελλάδα, σύμφωνα με όσα περιγράφει, ο έλεγχος περιλαμβάνει, ενδεικτικά, εξέταση για φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, φορεία κυστικής ίνωσης (με πολύ υψηλή κάλυψη των παθολογικών παραλλαγών), καρυότυπο, έλεγχο για νωτιαία μυϊκή ατροφία, για μη συνδρομική κώφωση, ενώ στις δότριες περιλαμβάνεται και έλεγχος για εύθραυστο Χ. Υπάρχει επίσης δυνατότητα –εφόσον το επιλέξει το ζευγάρι– για πιο εκτεταμένο γενετικό έλεγχο, με τη διαρκή επισήμανση ότι «πάντα παραμένει ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο» για εξαιρετικά σπάνιες καταστάσεις.

Η άλλη μεγάλη συζήτηση αφορά τον αριθμό των παιδιών ανά δότη και τον κίνδυνο μελλοντικής τυχαίας συγγένειας. Η καθηγήτρια σημειώνει ότι η ευρωπαϊκή επιστημονική κοινότητα επεξεργάζεται νέες κατευθυντήριες γραμμές, ενώ στην Ελλάδα ισχύει από το 2005 –με τροποποιήσεις– ρύθμιση που προβλέπει ότι τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες συνολικά. Από το 2022 λειτουργεί και Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, το οποίο έχει σκοπό να ενισχύσει τον έλεγχο τόσο ως προς τον αριθμό των απογόνων ανά δότη όσο και ως προς την αποτροπή χρήσης γενετικού υλικού που αργότερα μπορεί να συσχετιστεί με σοβαρή γενετική πάθηση.